Mutasi Genetik Menyebabkan Autisme

Sebuah kerjasama yang melibatkan ratusan ilmuwan mengatakan pada hari Rabu mereka telah mengungkap lusinan mutasi genetik yang tidak dikenal sebelumnya yang berkontribusi dalam autisme pada anak-anak.

Beberapa dari masalah DNA yang ganjil ini diturunkan dari orangtua. Tapi banyak, para peneliti menemukan, muncul untuk pertama kalinya pada seseorang dengan autisme.

"Ini mengesankan bahwa kesalahan genetik kecil mungkin terjadi selama pembentukan telur dan sperma, dan cariasi ini tersalin selama pembuatan DNA anak," kata penulis pembantu Daniel Geschwind, seorang profesor di Universitiy of California at Los Angeles (UCLA).

Autisme dan gangguan-gangguan otak yang berhubungan memengaruhi hingga 10 dari 1,000 individu.

Gejala-gejalanya berlaku seumur hidup dan sangat bervariasi, tapi seringkali termasuk kelemahan kemampuan sosial, perilaku yang berulang-ulang, kesulitan dalam mengekspresikan emosi tertentu, dan keengganan melakukan hubungan fisik. Tidak ada obat yang diketahui.

Memanfaatkan kekuatan komputerisasi masal yang tersebar di 60 institut di seluruh dunia, para peneliti menyaring DNA mendekati 1,000 anak-anak usia sekolah dengan autisme dari AS, Kanada dan Eropa.

Lebih dari tiga tahun, mereka memburu peregangan kode genetik yang secara abnormal tidak hadir atau tersalin, dan yang mungkin menyebabkan gejala-gejala khas dalam kondisi itu.

Ketiadaan atau kelebihan blok-blok DNA ini menunjukkan kira-kira 20 persen lebih anak-anak menderita autisme, menurut studi itu, yang diterbitkan dalam jurnal Inggris Nature.

Penemuan-penemuan itu juga mengkonfirmasi laporan terbaru dari sampel-sampel yang lebih kecil bahwa beberapa anak muda membawa yang disebut "mutasi genetik pribadi."

"Setiap anak menunjukkan perbedaan gangguan dalam gen yang berbeda," kata Stanley Nelson, juga dari UCLA.

Keunikan ini bisa membuat lebih sulit untuk merancang terapi-terapi obat yang bekerja pada jangkauan luas gangguan-gangguan dalam spektrum autistik, studi itu menyebutkan.

Disamping profil genetik tunggal, dua kategori dari gen yang terpengaruh lebih banyak dari yang lainnya adalah: mereka yang mengkodekan bagi perkembangan sel syaraf, dan mereka yang termasuk dalam pensinyalan atau "komunikasi" di antara sel.

Banyak gen-gen yang sama ini diduga berperan dalam gangguan perkembangan syaraf lainnya.

Mungkin juga ada beberapa meliputi kondisi seperti epilepsi dan skizofrenia, kata para peneliti.

"Penemuan-penemuan ini dan terbaru lainnya memiliki potensi yang nyata untuk mengarah pada perkembangan intervensi dan perawatan baru bagi gangguan-gangguan ini," kata Louse Gallagher, seorang profesor di Trinity College Dublin, salah satu universitas dalam kerjasama itu.

Ukuran besar sampel studi itu menjadikan mungkin untuk menunjuk langsung varian-varian genetik yang jarang yang tidak terdeteksi dalam studi-studi belakangan.

Tetap saja, penemuan-penemuan ini hanya menjelaskan persentase kecil dari autisme yang disebabkan oleh gen, kata Nelson.

"Demi mengidentifikasi semua penyebab genetik autisme, kita perlu puluhan dari ratusan keluarga untuk menyumbangkan DNA sampel DNA mereka untuk dirangkaikan," katanya.